ANOMALÍAS GENÉTICAS

TEMA # 8

ANOMALÍAS GENÉTICAS

VOCABULARIO
Congénito.-
Aneuploidia.-
Poliploidia.-
Diploide.-
Sindrome.-
Disyuncion.-

Existen diversos tipos de anomalías genéticas. El modo en el que se hereda la anomalía puede ayudar a determinar los riesgos que presentará para el embarazo y el riesgo de que vuelva a presentarse en hijos posteriores. 

1. LAS ANOMALÍAS DE ORIGEN GENÉTICO PUEDEN DARSE POR:

• Anomalías cromosómicas
• Anomalías de un gen único
• Problemas de factores múltiples (multifactoriales)
• Problemas teratogénicos

2. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

2.1. Anomalías cromosómicas estructurales (mutación):

Se trata de alteraciones en la estructura de los cromosomas. Dichas alteraciones pueden ser:

• Deleción: Cando se elimina un gen o genes de un cromosoma
• Duplicación: Cuando se repite un gen o genes en el mismo cromosoma.
• Inversión: cuando el gen o genes están invertidos.
• Inserción: Cuando un gen o genes pasan de un cromosoma a insertarse a otro cromosoma.
• Translocación: Cuando un gen o genes se intercambian de posición entre dos cromosomas.

2.2. Anomalías cromosómicas numéricas: 

Son la pérdida o la ganancia de un cromosoma (aneuploidias). Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier cromosoma que no sea sexual) como a cromosomas sexuales. Existen diferentes tipos: monosomia y trisomia

- Monosomía: Pérdida de un cromosoma. Por tanto, solamente quedará una copia del cromosoma cuando en lo normal habrían dos (2n - 1 cromosomas).

En humanos, las monosomías en cromosomas autosomas producen la muerte en el útero.En los cromosomas sexuales normales XX que identifica a una mujer, es monosomia cuando solo presenta un solo cromosomas X, lo que provoca el síndrome de Turner. Los afectados son hembras estériles, de estatura baja y un repliegue membranoso entre el cuello y los hombros. Poseen el pecho con forma de escudo y pezones muy separados, así como ovarios rudimentarios y manchas marrones en las piernas. Su incidencia es de 1/5.000 en la población de la especie.

La única monosomía viable en la especie humana es la del cromosoma X, que se traduce clínicamente en el síndrome de Turner. No existe la monosomia en el cromosoma Y

- Trisomía: Es la existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide: en vez de un par homólogo de cromosomas es un triplete (2n + 1 cromosomas).

Las trisomías en cromosomas autosómicas más frecuentes en humanos que sobreviven al nacimiento son:

• Trisomía 18 (síndrome de Edwards)
• Trisomía 15 (sindrome de Prader-Willi)
• Trisomía 13 (síndrome de Patau)
• Trisomía 9
• Trisomía 8 (síndrome de Warkany 2)
• Trisomía 22
• Trisomía 21 (síndrome de Down)

De éstas, las trisomías en los cromosomas 21 y  cromosomas 18 son las más comunes.

Las trisomías que afectan a cromosomas sexuales son las siguientes:

• XXX (síndrome del triple X)
• XYY (síndrome del XYY)
• XXY (síndrome de Klinefelter)

3. ANOMALÍAS DE UN GEN ÚNICO

Los trastornos de un único gen normalmente tienen mayores riesgos de ser heredados. Un trastorno de un único gen puede ser:

3.1. Anomalía en gen Dominante. Se produce una anomalía cuando solo uno de los genes de uno de los padres es anormal. Si el progenitor tiene el trastorno, el bebé tiene un 50 por ciento de posibilidades de heredarlo. Los ejemplos incluyen lo siguiente:

• Acondroplasia. Desarrollo imperfecto de los huesos que provoca enanismo.
• Síndrome de Marfan. Trastorno del tejido conectivo que provoca extremidades largas y defectos cardíacos.

3.2. Anomalía en gen Recesivo. Solo se produce una anomalía cuando ambos padres tienen genes anormales. Si ambos padres son portadores, el bebé tiene un 25 por ciento de posibilidades de tener el trastorno. Los ejemplos incluyen los siguientes:

• Fibrosis quística. Trastorno de las glándulas que produce un exceso de mucus en los pulmones y problemas en la función del páncreas y la absorción de los alimentos.
• Anemia de células falciformes. Trastorno que produce glóbulos rojos anormales.
• Enfermedad de Tay-Sachs. Trastorno autosómico recesivo hereditario que produce la degeneración progresiva del sistema nervioso central, que es mortal (normalmente a alrededor de los 5 años de edad).

3.3. Trastorno ligado al cromosoma X. Este trastorno está determinado por los genes del cromosoma X. Los principales afectados y quienes tienen el trastorno son los hombres. Las hijas de hombres que sufren el trastorno son portadoras del rasgo y tienen una posibilidad cada dos de transferirlo a sus hijos. Los hijos varones de mujeres portadoras tienen una posibilidad cada dos de tener el trastorno. Los ejemplos incluyen los siguientes:

• Distrofia muscular de Duchenne. Enfermedad de desgaste muscular.
• Hemofilia. Trastorno de hemorragias provocado por niveles bajos, o ausencia, de una proteína de la sangre que es esencial para la coagulación.

4. PROBLEMAS MULTIFACTORIALES

Algunos defectos congénitos no siguen el patrón de un único gen ni de anomalía cromosómica. Pueden deberse a varios problemas, o al efecto combinado de los genes y el ambiente. Es difícil predecir la herencia de anomalías causadas por factores múltiples. Algunos ejemplos son los defectos cardíacos, el labio leporino, el paladar hendido y los defectos del tubo neural (defectos en la columna o el cerebro).

5. PROBLEMAS TERATOGENICOS

Se sabe que ciertas substancias producen anomalías en los bebés. Muchos defectos congénitos se producen cuando el feto es expuesto a teratógenos (sustancias que provocan anomalías) durante el primer trimestre del embarazo, cuando los órganos se están formando. Algunos teratógenos conocidos, entre otros, son los siguientes:

Algunos medicamentos (consulte siempre a su médico antes de tomar cualquier medicamento durante el embarazo)

• Alcohol
• Drogas (Heroina, Cocaina, Mariguana, Anfetaminas y Drogas de diseño: Éxtasis vegetal y Especial K).
• Exposición a altos niveles de radiación
• Plomo
• Mercurio
• Determinadas infecciones (como la rubéola)

6. DIAGNÓSTICO DE LOS PROBLEMAS GENÉTICOS

Las familias con riesgo de sufrir enfermedades genéticas pueden consultar a un asesor especializado en genética. Trazar cuidadosamente los antecedentes y genealogía (cuadro de los integrantes de la familia) familiares puede ayudar a determinar los riesgos de ciertos problemas. La terapia de apoyo también ayuda a los padres a comprender los efectos de un trastorno y a conocer las formas de prevenirlo o tratarlo.

Puede ser necesario controlar el ADN de cada padre para conocer algunos patrones genéticos hereditarios. También existen exámenes prenatales para detectar problemas en el feto. Los exámenes pueden incluir ecografías (utilizar ondas de sonido para observar las estructuras internas), muestra vellosidades coriónicas (examinar los tejidos alrededor del feto), o amniocentesis (tomar una muestra del líquido amniótico).

Video: Disyunción en formación de gametos (células sexuales) lo que genera monosomias y trisomias

Video: La India, país donde existe mas casos de anomalías genéticas

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