HERENCIA LIGADA AL SEXO

TEMA # 7

LA HERENCIA LIGADA AL SEXO

VOCABULARIO

Alelo.- Se llaman alelos las diferentes formas que puede presentar un gen. Ejemplo, alelo verde o alelo amarillo para el gen que determina el color de los ojos.
Homocigoto u Homocigótico.-
Heterocigoto o Heterocigótico.-
Deleción.-
Hemicigoto o Hemicigotico.- Individuo que solamente posee una copia de un gen (alelo) en vez de las dos habituales. Los machos de los mamíferos son hemicigóticos para los genes del cromosoma sexual X. En cromosomas autosomas pueden existir individuos hemicigóticos cuando hay deleción de segmentos cromosómicos.

Antes comenzar recordemos a las células somáticas y células sexuales.

CÉLULA SOMÁTICA. Contiene 23 pares de cromosomas (Diploide: 2n=46).

CÉLULA SEXUAL. Contiene 23 cromosomas impares (Haploide: n=23).

Cada individuo sea masculino o femenino tiene 22 pares de cromosomas autosomas y un par de cromosomas sexuales, lo que hace un total de 23 pares de cromosomas.

El sexo masculino contiene un par de cromosomas sexuales XY y el sexo femenino un par de cromosomas sexuales XX.

Las mujeres sólo producen un solo tipo de óvulo con 22 autosomas y un único cromosoma sexual X, mientras que los varones formarán dos tipos de espermatozoides, el 50% serán portadores de un cromosoma X y el 50% serán portadores de un cromosoma Y.

Algunas enfermedades que padece la especie humana se deben a la presencia de algún gen (alelo) defectuoso en algún cromosoma. Si el gen defectuoso se localiza en un cromosoma sexual, las enfermedades a que dé lugar se heredan ligadas el sexo.

1.  HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA “X” CON GENES DOMINANTES

El gen responsable del fenotipo se localiza en el cromosoma X, y una sola copia del alelo es suficiente para desencadenarlo. Puede ser heredado del padre o de la madre.

Cuando solo la madre es portadora del alelo defectuoso en el cromosoma X, ella misma presentará el desorden genético y además: 

• El 50% de sus hijas tendrá el desorden.
• El 50% de sus hijos tendrá el desorden.
  

Cuando el padre es portador del alelo defectuoso en el cromosoma X, él mismo presentará el desorden genético y además:

• El 100% de sus hijas tendrá el desorden.
• El 0% de sus hijos tendrá el desorden.

Cuando los dos padres son portadores de los alelos defectuosos:

• El 100% de sus hijas tendrá el desorden.
• El 50% de sus hijos tendrá el desorden.

Lista de desórdenes dominantes ligados al cromosoma X

• Hipofosfatemia ligada al cromosoma X
• Síndrome de Rett
• La mayoría de casos del Síndrome de Alport
• [Síndrome de Bloch-Sulzberger]
• Síndrome Giuffrè-Tsukahara
• Síndrome de Goltz
• Síndrome João-Gonçalves
• Síndrome Aicardi
• Protoporfiria ligada al cromosoma X

En algunos desórdenes como el Síndrome de Aicardi, el cromosoma X afectado es letal, de modo que solamente sobreviven las mujeres.

2. HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA “X” CON GENES RECESIVOS

El gen responsable del fenotipo se localiza en el cromosoma X, se necesita homocigosis (homocigóto) del alelo en las mujeres para expresarlo, mientras que en los hombres basta con portarlo para expresarlo. Puede ser heredado del padre o de la madre.

Cuando solo la madre es portadora del alelo defectuoso en el cromosoma X, ella misma no presentará el desorden genético y además:

• El 50% de sus hijas será portadora.
• El 50% de sus hijos tendrá el desorden.
  

Cuando el padre es portador del alelo defectuoso en el cromosoma X, él mismo presentará el desorden genético y además:

• El 100% de sus hijas será portadora.
• El 0% de sus hijos tendrá el desorden.

Cuando los dos padres son portadores del alelo defectuoso:

• El 50% de sus hijas tendrá el desorden y el 50% será portadora.
• El 50% de sus hijos tendrá el desorden.

Cuando la madre es homocigótica para el alelo defectuoso, y el padre no lo porta:

• El 100% de sus hijas será portadora.
• El 100% de sus hijos tendrá el desorden.

Cuando la madre es homocigótica para el alelo defectuoso, y el padre hemicigótico:

• El 100% de la descendencia tendrá el desorden.

Lista de desórdenes recesivos más comunes ligados al cromosoma X

• Daltonismo
• Hemofilia A
• Hemofilia B
• Distrofia muscular de Duchenne
• Distrofia muscular de Becker
• Ictiosis ligada al cromosoma X
• Agammaglobulemia ligada al cromosoma x.
• Favismo

3.  HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA “Y”

Las enfermedades ligadas al cromosoma Y son muy poco comunes, debido a la poca cantidad de información genética que contiene. Solo pueden transmitirse de padres a hijos con un 100% de afectados, ya que las mujeres carecen de cromosoma Y. Las deleciones en el cromosoma Y son una causa frecuente de infertilidad.
Las enfermedades ligadas al cromosoma Y son todas aquellas derivadas de mutaciones de alguno de sus genes, que se mantienen en toda la descendencia masculina.

INVESTIGA EL CONCÉPTO DE LOS SIGUIENTES DESÓRDENES.
Síndrome de Alport.-
Daltonismo.-
Hemofilia.-

Video cromosoma X dominante

Video cromosoma X recesivo

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